当安吉丽娜茱莉遇上BRCA基因
一位是美国好莱坞著名女影星，一个是23年前发现的抑癌基因，就在2013年5月14号的《The New York Times》将两者联系到了一起。安吉丽娜•茱莉告诉全世界，由于她有乳腺癌家族史，医生对她进行了基因检测，结果显示BRCA1突变阳性，据此判断她患乳腺癌的风险为87%，从而进行了预防性的双侧乳房切除。作为知名影星，安吉丽娜•茱莉用极端隐秘的个人隐私来唤醒广大女性同胞对乳腺癌的警觉，行动堪称伟大。在大家看来，仅仅就凭BRCA基因突变阳性，就让茱莉选择预防性的双侧乳房切除，似乎有些匪夷所思。那就让我们抛开一切其它因素，看看BRCA基因到底是一种什么样的物质。
在20世纪90年代，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因―BRCA1，紧接着4年后又发现了另一个与乳腺癌有关的基因―BRCA2，现今，科研人员均将两种基因统称BRCA1/2一起讨论。BRCA1/2能抑制肿瘤发生，属于抑癌基因，在细胞复制、DNA损伤修复等方面有重要作用。而一旦BRCA1/2基因结构改变即发生突变，那么抑制肿瘤发生的功能将会受到影响，目前研究最为清楚的是遗传性乳腺癌与卵巢癌。
最初对BRCA1/2基因突变的检测都是在乳腺癌切除组织中进行，主要用于选择治疗方案和判断预后。随着分子生物技术的发展，目前可以通过血液进行BRCA1/2基因突变的检测，并根据结果得到咨询和指导，茱莉的医生告诉她，由于检测到这个基因的某种突变，她患乳腺癌的风险达到87%，加上她母亲因乳腺癌去世，于是让茱莉做出了预防性切除双侧乳房的决定。手术分两期进行，第一步是保留乳头，为乳头重建血管，之后第二期将乳头及乳房表面皮肤之外的所有乳腺组织完全切除，然后进行填充与乳房重建。手术很完美，结局很理想，这样一个昂贵且复杂的手术需要的是乳腺外科医生与整形外科医生的通力协作。
BRCA1/2基因突变导致的肿瘤除乳腺癌之外，还有卵巢癌，甚至将两种有关联的疾病称为遗传性卵巢癌乳腺癌综合征。通常而言，无卵巢癌家族史的妇女，一生中发生卵巢癌的几率为1.4%，如果有一个一级亲属患病，那发生卵巢癌的几率上升到5%，如果有两个或以上的一级亲属患病，几率上升到7%，然而如果确定有BRCA1/2基因突变有关的遗传性卵巢癌，则发生几率上升到40-50%。安吉丽娜•茱莉也许不久之后，她会决定预防性切除双侧卵巢及输卵管，以降低患病的风险。
安吉丽娜•茱莉公布了自己的经历，希望引起大家对一种特殊类型的乳腺癌和卵巢癌的重视，对一种与癌症有关的BRCA基因的重视。让我们再次对她的勇敢表示敬意，让我们看到了她的美丽与善良。
（病理科：隆 霜）
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